病史摘要

男，7岁；因头痛4天、发作性事件5次入院。

图12-1

诊断要点及影像解析

局灶性皮质发育不良（Focalcorticaldysplasia，FCD）是一种轻微局限性皮层发育异常，为神经元移行异常所致。典型症状为癫痫发作。典型的FCD表现为皮层局灶性形态异常，灰质增厚、灰白质界限模糊，并可见自侧脑室室管膜下向皮层病变延伸的白质迁移线。Gd-DTPA增强MRI示FCD无强化。

轴位T2WI（图A）、T2FLAIR（图B）、T1WI（图C）示右侧额叶脑回皮层下可见斑片状等T1、长T2异常信号，T2FLAIR为高信号，局部灰白质界限模糊（白箭）。DWI（图E、b=1000mm2/s）与周围正常白质信号区别不大，ADC图（图F）为高信号，提示病变无弥散受限。分别于3D-FALIR（图D）与3D-DIR（图G）序列上做斜轴位及斜冠状位重组MPR图像，可清晰显示自侧脑室室管膜下向右额叶皮层病灶延伸的高信号白质迁移线（白箭头），为FCD的典型征象。MRS（图H）示病变区CHO峰、Cr峰相对升高，NAA峰正常。

诊断结果

右额叶局灶性皮质发育不良。

鉴别诊断

FCD为发育不良性疾病，其症状与影像学表现均需与部分皮层肿瘤鉴别。

1、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）。DNET一般呈楔形分布，病变信号异质性强，局部受累皮层正常形态消失，可有多囊状改变，一般无强化。DNET为WHOI级肿瘤，手术切除后一般预后良好。

2、多结节空泡状神经元肿瘤（MVNT）。MVNT一般发生于皮层下，表现为簇状分布的微小囊泡状结构，T1WI为低信号、T2WI为高信号，T2FLAIR一般为稍高信号，DWI部分病变囊泡可为稍高信号。与皮质界限不清，周围无水肿，无强化。MVNT为WHOI级肿瘤，可引发癫痫，无症状者建议随访。