根据外媒报道，“冰桶挑战”活动发起人之一帕特里克•奎恩（PatrickQuinn）于当地时间22日去世，享年37岁。
根据他的脸书主页，奎恩在2013年3月8日被诊断出患有渐冻症。
什么是渐冻症
渐冻症医学专业名称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性、进行性神经系统变性疾病，主要表现是进行性加重的骨骼肌无力、萎缩等。
发病年龄多在30岁到60岁之间，男性多于女性，本病目前还不能根治，预后多不良，英国著名物理学家霍金患的正是此病。
发病原因
少部分病例为遗传所致，大部分病例的病因目前尚不明确，目前已知的高危致病因素有：遗传因素、生活方式（如吸烟）、毒物接触（有机溶剂、杀虫剂、重金属元素暴露等）、职业（过度劳累）、头部外伤史、代谢性疾病、自身免疫功能异常、病毒感染及神经炎症反应等。
就诊科室
神经内科
治疗
虽然渐冻症目前无法根治，但积极的治疗可以很大程度的缓解患者的疾病进展，改善生活质量，按照病情需要分为一般治疗，药物治疗，中医治疗，康复锻炼。
一般治疗主要包括营养支持、呼吸支持、心理治疗三大方面，患有ALS的人应该特别注意饮食均衡，以摄取足够的营养；当病情发展导致呼吸肌无力时，就需要借助无创或有创的呼吸支持手段，保证患者呼吸道畅通，辅助排痰；由于疾病原因，大部分患者通常都会用情绪抑郁、焦虑的问题，需要家人给予更多的鼓励与陪伴，必要时也可寻求心理医生的帮助，患者积极健康的心态，有助于该病的治疗。
药物治疗目前主要是利鲁唑和依达拉奉两大类药物。
中医治疗虽然目前没有循证医学的支持，不过确实有一些中医方法和药物治疗后可缓解症状，这里要注意的是，必须在正规医疗机构进行治疗。
由于患者会出现进行性加重的肌无力，肌萎缩，肌张力增高等，可通过康复理疗改善生活质量。
总之，该病需要早诊断、早治疗，及时给予神经保护和支持治疗。
武汉金银潭医院院长张定宇
我国的现状
说到罕见病，其实罕见病种类繁多，有上千种，大多数罕见病甚至连发病原因都无法确定，而且99%以上的罕见病都无法治愈。
成骨不全症（玻璃娃娃）、戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血等都属于罕见病。
