美系第一只白色杜宾犬(WDP)于1976年在美国养犬俱乐部(AKC)注册,白色毛色的新颖性导致了这只狗及其后代的广泛系繁殖。WDP表型与人类眼皮肤白化病(OCA)非常相似,临床医生注意到这些狗的色素肿块的患病率似乎很高。

这项研究有三个具体目标:

·(1)对WDP的眼部表型进行详细描述。

·(2)客观地确定WDP中是否存在眼部和皮肤黑素细胞肿瘤患病率增加。

·(3)确定是否存在基因突变。任何已知可引起人类OCA的基因中的一个都与WDP表型有关。

WDP具有一致的畏光色素减退的附属结构,蓝色虹膜周边棕褐色以及视网膜色素上皮和脉络膜色素减退的眼部表型。与对照标准色杜宾犬(SDP)相比,WDP的皮肤黑素细胞肿瘤患病率更高。皮肤肿瘤在12/20WDP(5岁:4/12;5岁:8/8)和1/20SDP()中被发现。


使用排除分析,研究了四个OCA致病基因与WDP表型的关联:TYROCA2、TYRP1和SLC45A2。SLC45A2被发现与表型相关,基因测序显示4081个碱基对缺失,导致SLC45A2外显子7末端丢失(chr4:77062968-77067051)。这种突变很可能是WDP表型的原因,并且通过逆转录酶PCR检测不到,SLC45A2转录水平也支持了这种突变。

WDP为在大型动物模型中研究OCA4视觉障碍和黑素细胞肿瘤提供了一个有价值的模型。白色杜宾犬的眼睛表型图片取自WDP(顶行)和黑色标准色杜宾犬(底行)。WDP头部的图像(A)展示了浅色的鼻子、嘴唇和眼睑边缘,与SDP(E)中相同的深色色素结构相比,WDP眼睛的特写图像(B)显示:瞬膜(NM)的无色素前缘,棕褐色虹膜基部在瞳孔边缘过渡到蓝色,以及椭圆形的瞳孔孔径。黑色箭头(B中)划定了虹膜基质显着变薄的区域。


在检查时注意到该区域通过从绒毡层反射的光进行逆照照明(图像中未显示)。SDP眼(F)显示:瞬膜(NM)边缘呈深色色素,虹膜呈圆形,瞳孔孔径圆形。WDP房角镜图像(C)可以显示虹膜角膜角内的结构(在图像C和G中,该区域位于单词"LIMBUS"和"IRIS"之间)。


显示梳状韧带纤维(由黑色箭头划分),与虹膜基部呈相似的棕褐色而梳状韧带纤维(由白色箭头划分)在SDP(G)中呈深棕色。WDP眼底图像(D)显示黄色绒毡层(标记为"TAPETUM"),以及视网膜色素上皮和脉络膜的显着色素减退,从而可以看到脉络膜脉管系统。

SDP眼底图像(H)显示绿色绒毡层(标记为"TAPETUM")和非绒毡层眼底的严重色素沉着,出于定向目的以较高放大倍率(B-D和F-H)拍摄的图像会标记上(S)和下(1)球体位置。

文章引自:温克勒PA戈尔尼克KR、拉姆齐DT杜比尔齐格RR、文塔PJ彼得森-琼斯SM巴托JT。《SLC45A2的部分基因缺失会导致杜宾犬出现眼皮肤白化病》常见症状。


眼皮肤白化病是一种影响杜宾犬色素的遗传性疾病,受影响的狗出生时有白色或奶油色的毛皮、苍白的眼睛颜色、粉红色的鼻子、嘴唇和眼圈。患有这种疾病的狗对强光敏感并且容易患上嘴唇、皮肤、眼睑和虹膜的黑色素细胞肿瘤。患有这种疾病的狗通常过着正常的生活。

杜宾犬的品种特定信息杜宾犬中已发现与眼皮肤白化病相关的SLC45A2基因突变,但其在该品种中的总体频率尚不清楚。测试对杜宾犬SLC45A2基因进行基因检测将可靠地确定狗是否是眼皮肤白化病的遗传携带者。眼皮肤白化病在狗中以常染色体隐性方式遗传,这意味着它们必须接受突变基因的两个拷贝(父母各一个)才能患上这种疾病。

一般来说携带者狗不具有该疾病的特征,但当与同一突变的另一携带者繁殖时存在感染幼犬的风险,这对配对出生的每只小狗都有25%的机会遗传这种疾病,还有50%的机会遗传一份拷贝并成为SLC45A2基因突变的携带者。


可靠的基因测试对于确定育种实践非常重要,为了从繁殖系中消除这种突变并避免产生受影响幼崽的可能性,不建议将已知携带者相互繁殖,不是突变携带者的杜宾犬不会增加感染幼犬的风险。

·1、年龄增长:当它们衰老时,它们的皮毛会以与人类相似的方式发生变化,狗的白毛数量可能不会与人类相同,但随着年龄的增长通常会注意到口鼻有些变白,因此随着年龄的增长,狗的高度色素被毛会变得更浅,特别是在口吻周围。


由于产生色素需要大量的能量,随着狗年龄的增长,它们的身体会将注意力转移到满足其他更紧迫的需求上,这会导致皮毛色素的丧失。

·2、荷尔蒙问题:颜色变化可能是由激素异常引起的,例如甲状腺功能减退症(当甲状腺功能障碍或表现不佳时)、嗜睡、食欲下降、皮毛脆弱、皮肤感染或刺激以及心率减慢是甲状腺功能减退症的进一步症状。

·3、手术或受伤导致毛皮颜色变化:外伤或手术是颜色变化的另一个潜在因素,当狗从皮肤伤口中恢复时,再生的皮毛通常比原来的颜色更深,黑色素涌向该区域来修复和替换受损的组织,从而导致这种情况的发生,受影响区域的毛皮因此变得色素沉着。请注意这种色素沉着过度仅影响受伤区域,而不影响动物的整个皮毛。


·4、白癜风:狗的皮毛上出现白色或无色素的斑块,尤其是在头部、面部和耳朵周围明显,可能是皮肤白癜风的征兆。白癜风会导致含黑色素的细胞死亡,形成无色素的毛皮斑块,但其原因尚不明。

·5、阳光:UV(紫外线)是造成这种情况的罪魁祸首。

基本上来说紫外线会导致狗毛干中的色素分解,更具体地说紫外线会导致狗的皮毛色素、真黑素和褐黑素氧化,使它们不稳定并溶解成更小的分子。由于这个过程狗的皮毛通常会变浅或褪色,这个过程被称为光降解。可以看出导致狗的皮毛变色的潜在原因有很多。